每一个家庭都希望有一个健康，聪明的孩子，但自然界各种因素可能造成人体染色体的改变、基因突变以至于婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，这些疾病在新生儿期可以无任何异常表现，但如不及时进行检查发现和治疗，可能给孩子造成智力和(或)体格发育障碍。为尽早发现和治疗，避免或减少这些先天遗传性疾病所造成的严重后果，按照卫健委有关规定，对本省出生的所有活产新生儿4种遗传代谢病和先天性心脏病实行免费筛查。

　　1.什么是新生儿遗传代谢病筛查?

　　在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格和智力发育正常。

　　2.如何进行筛查?

　　出生后72小时至7天，吃足6次奶的新生儿便可采血做筛查。由医护人员在新生儿足跟部采血，滴在筛查专用滤纸上，寄送新生儿疾病筛查实验室进行检测。

　　3.我的孩子看上去很健康，为什么要筛查?

　　患有先天性代谢缺陷病的儿童，在新生儿期可能看上去很健康，无明显症状，随着年龄的长大，会影响体格和智力发育。若在症状出现后诊断，失去治疗最佳时机。

　　4.家庭中从来没有人患过这种病，是否也要查?

　　是的。绝大多数先天性代谢缺陷病属于常染色体隐性遗传病，父母如果是携带者，新生儿就有四分之一概率患病。因此，为了避免风险，为了孩子的健康，必须进行筛查，才能保证每一个孩子的健康。

　　5.目前我省筛查哪几种疾病?

　　按卫健委规定，目前我省进行免费筛查的疾病有四种：先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。

　　6.筛查机构及筛查费用

　　凡在我省出生的所有活产新生儿由各医疗助产保健机构负责采血，送往福建各新生儿疾病筛查实验室进行免费筛查(初次筛查)。